女孩基因突变最快48秒睡着

近日,广东深圳 23 女孩的姜姜(化名)一大笑就浑身无力想睡觉,这个问题已困扰她 10 余年,上学时,她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。

最近,姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。医生表示,姜姜下丘脑分泌素明显下降,同时伴有基因突变,导致病症出现。随后,医生给姜姜进行了治疗,改善其症状。

结果提示,五次小睡试验中,她有四次在 8 分钟以内睡着,平均睡眠潜伏期(从关灯到睡着的时间)只有 2.8 分钟,最短的一次她只用了 0.8 分钟,也就是 48 秒就睡着了。

医生介绍,正常人睡着的平均时间是 10-30 分钟,姜姜这种 " 秒睡 " 是睡病的典型表现,于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查," 基因检测显示在 HLA-DQB1 的等位基因上,它是突变阳性的 ",这个基因是睡眠的开关,基因突变就相当于开关 " 失灵 " 了。

 

据悉,病可能影响终身,目前主要的治疗方案是,如果有猝倒发作,可以用药控制;白天嗜睡也能想办法减少一部分,但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠,给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说,要想办法晚上 " 睡好 ",才能减轻白天的 " 秒睡 "。

据研究,发作性睡病的患病率大约为 2-6/10000,每 1 万人中有大约 2-6 个发作性睡病的患者,其中高峰发病年龄为 8-20 岁,正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言,日间反复困倦,难以控制的倒头就睡,并不是因为偷懒,而是因为受到发作性睡病的困扰。

 


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